Az intézet az emberi genom veleszületett és szerzett rendellenességeivel, az ezek következtében kialakuló kórállapotok diagnosztikájával, megelõzésével és kezelésével foglalkozó diagnosztikus-, betegellátó-, oktató- és kutatóhely. A 2007 februárjában tragikus hirtelenséggel elvesztett, iskolateremtõ tanárunk, Méhes Károly akadémikus az intézet tevékenységébõl számos irányvonalat maga indított el és jelölt ki. A betegellátó tevékenység célja a genom rendellenességeihez vezetõ eltérések, a kialakuló kórfolyamatok felismerése, a veszélyeztetett egyének és családok korai identifikálása, a genetikai ártalom pontos diagnosztizálása nyomán a családon belüli ismétlõdés megelõzése, a genetikai hibával születettek testi, szellemi károsodásának megelõzése, az érintettek rehabilitálása. Az intézet tevékenysége magában foglalja a szakemberek graduális és postgraduális oktatását; a hazai és nemzetközi kapcsolatokon keresztül tudományos együttmûködések bonyolítását. Az intézetnek sajátos jelleget ad, hogy a genetikai rendellenességek korai felismerése, diagnosztizálása, ill. a rendellenességgel sújtottak korai és célzott rehabilitálása ugyanazon szervezeti egységben történik.

Az intézet rendelkezik egy korszerû, a kromoszóma- és génszintû molekuláris vizsgálatokra képes laboratóriummal. A laboratóriumi szakrendelés helyi, országos és külföldi eredetû mintákat egyaránt fogad. A különbözõ genetikai eredetû rendellenességek fenotípusszintû kórismézésére is alkalmas szakrendelésünk, a genetikai tanácsadó, a gyakori betegségek mellett fokozottan specializálódott a ritka betegségekre. A korai fejlesztési lehetõségeket nyújtó habilitációs és rehabilitációs hátteret a fejlõdésneurológiái, rehabilitációs, pszichológiai, fizioterápiás szakrendelések biztosítják. Az intézet jelentõs biobankot tart fenn, ebben a ritka betegségek csoportjába tartozó betegektõl gyûjtött DNS minták száma meghaladja a tízezret. Az intézetben aktív tudományos tevékenység zajlik, hazai és nemzetközi kollaborációkkal és kutatástámogatásokkal rendelkezünk; az intézet munkatársainak publikációs aktivitása a karon jelentõs. A PhD képzésünk az egyetemen frissen végzett orvosok és biológusok mellett más intézetek munkatársait is készséggel fogadja önálló felkészülõként.

Az intézet tevékenysége két telephelyen zajlik. A laboratóriumi diagnosztika jelentõsebb része az adminisztratív központ helyén, a Szigeti út 12. alatti telephelyen történik. A járóbetegrendelések, fejlesztõ kezelések és a labordiagnosztika egy része a József Attila utca 7. alatt történik.

Az intézet várja a betegek, szülõk, leendõ szülõk, hozzátartozók, érdeklõdõk felkeresését bármilyen genetikai probléma esetén.


Dr. Melegh Béla
Tanszékvezetõ egyetemi tanár